CsPT328孕前遗传病
CsPT328孕前遗传病
CsPT328孕前遗传病(328基因版)，针对遗传疾病的328个基因进行次世代定序译码。根据数据库，有效地评估700多种遗传疾病的风险。在计划生育时，避免遗传疾病的隐性基因传给您的下一代，并为您提供专业、个人化的建议，有助您及早与医生商讨适当的生育措施。
适合对象
· 计划生育夫妇
· 家族具有遗传病史
· 怀疑自己是隐性基因携带者
健康的准父母也会生下遗传病宝宝吗？
孩子的基因由分别来自父亲与母亲的两份基因重新随机组合而成，故此不能排除携带遗传病基因的健康父母将其传给下一代而致病的可能性。
健康的身体是孩子最大的财富，计划生育时详细了解自己与伴侣的基因，是身为父母能为子女预先准备的最佳礼物。
遗传方式例子
[体染色体隐性遗传模式]
[Autosomal recessive inheritance]
综上所述：
假设父母双方皆为遗传病基因(携带者)，他们诞下同时遗传到父母双方具缺憾的基因而成为遗传病患者的孩子机率约为四份之一。
假设父母双方皆为遗传病基因(携带者)，他们诞下同时遗传到父母双方具缺憾的基因而成为遗传病患者的孩子机率约为四份之一。
而余下的四份三机率则会携带至少一段正常基因，因此并不会成为遗传病患者。但未受影响的子女当中亦会有三份之二，亦即整体子女中的一半机率会成为缺憾基因的(携带者)，并对子女的下一代带来遗传病风险。
上文所举出的体染色体隐性遗传模式只是其中一种最简单的遗传病运作模式，其余常见的还包括体染色体隐性遗传、性联隐性及显性遗传，和X染色体显性或隐性遗传。它们有机会造成更难预防和计划的遗传病危机。
本公司所使用的次世代基因定序技术能够在保证极高的灵敏度前提下缩短检测的分析时间，只须14个工作天，即可为您提供快速、精确及详尽的个人化基因分析，助您及早制定合适的生育及家庭计划。
罕见遗传病
罕见疾病泛指盛行率低、个案稀少的疾病，而其中绝大部份罕见疾病都属于遗传性或因基因突变而引致；相对常见的包括小脑萎缩症、海洋性贫血、苯酮尿症等。
虽然罕见遗传病的风险并不显著，但假如不幸成为病患者，将完全改变其一生。CsPT328可检测高达700种已知的罕见遗传疾病，其中包括：
| 抗癌基因 | 阿兹海默症 | 眼部病变 | 血友病囊 |
| 地中海贫血 | 肌肉肥大症 | 小脑萎缩症 | 马凡氏综合症 |
| 心血管疾病 | 帕金森氏症 | 痛风 | 黄斑病变 |
| 听力障碍 | 多囊性肾病 | 心律失常 | 躁郁症 |
| 忧郁症 | 脑血管疾病 | 肿性纤维化 | 枫糖尿症 |
| 骨质疏松症 | 威尔森氏症 |
由于研发及制定对应的治疗方案及特殊补充品需要大量投资，但因病患数量稀少，厂商及投资者往往不愿意开发，制造和引进。故此罕有遗传病患者难以得到适当的医疗和合适的养育方式。所以提前检查是规避风险的最佳方案。
规避遗传病风险的三个步骤
1.计划怀孕前先与伴侣进行基因检测
2.具风险孕妇，应于怀孕期间进行进一步的产前遗传诊断
3.为新生儿进行先天性代谢异常疾病筛检
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