遗传性疾病检测
遗传性疾病检测
● X染色体易裂症检查 (FMR1)
● 脊髓性肌肉萎缩症检查 (PCR + MLPA)
● 地中海贫血症检查(α+β)
● 亨丁顿氏症检查 (PCR)
● 先天中枢性换气不足症检查 (PHOX2B)
● 马凡氏综合症检查 (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
● 杜兴氏肌肉营养不良症检查 (基因序列缺失/重复)
● 杜兴氏肌肉营养不良症检查 (单点突变)
● 囊性纤维化检查 (10 hot spots)
● 囊性纤维化检查 (CFTR whole gene)
- 了解家族遗传性疾病风险
- 解析特定疾病的发生
- 规划未来健康计划
- 检测是否罹患疾病
- 预防特定疾病
- 了解自己身体情况
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